مرض التليف الكيسي يحدث بسبب فقدان نيوكليوتيد من تسلسل القواعد النيتروجينية على dna ، وهذا ما يُسمى بطفرات الحذف.
هلا وسهلا بكم في منتديات صقور الابداع المنتدى مستعد للإجابة عن كل اسئلتكم واستفساراتكمكما انت المنتدى يحتوي علي الكثير من المواضيع التعليمية والثقافية والدينية التي تهم الزائر
شاركوا السؤال كي تعم الفائدة .
السؤال: مرض التليف الكيسي يحدث بسبب فقدان نيوكليوتيد من تسلسل القواعد النيتروجينية على dna ، وهذا ما يُسمى بطفرات الحذف.
الإجابة هي :
التليف الكيسي هو مرض جيني ينتج عن طفرة في جين يُدعى CFTR (جين الناقل التنافسي للكلوريد في الألياف الكيسية). هذا الجين يُكوِّن بروتين يُساعد في تنظيم إنتاج العرق، والمخاط، والهضمية، والأملاح الهامة في الجسم.
تتضمن الطفرات المشتركة لهذا الجين "الطفرات الحذفية"، التي تحدث عندما يتم فقدان واحد أو أكثر من النيوكليوتيدات من الجين. الطفرة الحذفية الأكثر شيوعًا في جين CFTR تُسمى ΔF508 وتحدث عندما يتم حذف ثلاثة نيوكليوتيدات، مما يؤدي إلى فقدان الأحماض الأمينية الفينيل ألانين في الموقع 508 من البروتين.
إذا تم توريث نسختين معيبتين من الجين (واحدة من كل والد)، سيصاب الشخص بالتليف الكيسي. إذا تم توريث نسخة واحدة معيبة، سيكون الشخص حاملًا للتليف الكيسي، ولكن عادة لا يظهر أي أعراض للمرض.
التليف الكيسي يسبب تغييرات في الجسم تشمل تكوين مخاط كثيف في الرئتين يعرقل التنفس ويعزز الالتهابات والعدوى، بالإضافة إلى مشاكل في الجهاز الهضمي والبنكرياس.
شكر ا لزيارتكم للمنتدى و نتشرف بالإجابة عن كل أسالتكم
